佛山3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测能保证我未来生的孩子100%健康吗？
- 不能保证100%。本筛查旨在发现常见遗传病的携带风险。如果夫妻双方都是同一种疾病的携带者，可以通过产前诊断等技术手段进行干预。但该检测无法覆盖所有遗传病和出生缺陷。
- 采样套件寄给我，里面的东西有使用期限吗？
- 有的，采样套件内的保存液和拭子等均有有效期，请务必在套件标注的有效日期前使用。收到套件后，建议尽快按指引完成采样并寄回，以保证样本质量。具体有效期在套件内有明确说明。
- 报告是电子版还是纸质版？邮寄纸质报告要另外加钱吗？
- 通常会提供电子版报告，方便您随时查看。如果您需要邮寄纸质报告，部分机构可能会收取一定的邮寄工本费，建议您在预约时提前问清楚。
- 这个检测需要定期复查吗？比如每年做一次？
- 不需要。每个人的基因型是终生不变的，所以这项检测一生只需要做一次。结果具有终身参考价值。除非未来有技术升级能检测出更多位点，或者您有新的生育计划时想再次确认，否则无需重复检测。
- 检测服务有发票吗？可以开个人还是公司抬头的？
- 我们可以为您提供正规的检测服务电子发票。您可以在支付后，根据您的需求申请开具个人或公司抬头的发票，具体的开票信息可通过客服提交。
用户评价 (6条，均分4.8)
价格我觉得还行，就是报告等得有点心急，说是7-10个工作日，我第八天才拿到。那几天总是忍不住去刷新页面查看进度。虽然理解检测需要时间，但等待的过程对孕妈来说有点煎熬，如果能再快点或者进度更新更细就好了。
机构回复
非常理解您等待时的焦急心情，抱歉让您久等了。我们一直在优化实验室流程和物流环节，并已升级系统，未来会提供更细致的进度提示。感谢您的宝贵反馈，我们会继续改进！
报告出来当天就收到了短信提醒，登录后查看，发现除了PDF报告，还有一个很贴心的“报告解读要点”视频，用动画形式讲明了关键信息。看不懂的专业术语下面还有小字解释。这种为用户考虑的设计真的很加分，感觉自己被认真对待了。
机构回复
谢谢您的细致观察！为了让报告更易懂，我们团队在可视化解读上做了很多努力。您的肯定对我们是最好的鼓励。如果后续仍有疑问，我们的咨询通道随时为您开放。
作为准爸爸，我对这个完全不懂，流程都是老婆操心的。但报告出来后，我试着问了在线客服一个挺傻的问题，对方一点没笑话我，反而夸我问得仔细，认真解释了半天，这态度值得点赞。
机构回复
感谢您的认可！不存在“傻问题”，每一个关于健康的问题都至关重要。我们很高兴能为您扫清疑惑，帮助每一位家庭成员参与进来。
顾问服务态度满分，非常贴心。但采样后报告出具时间比当初告知的7个工作日延迟了2天，等待的几天里有点着急。虽然客服解释了是复核流程，但希望以后时间预估能更精准一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了额外的等待焦虑。为保证报告的准确性，偶有样本需要额外复核，导致时间延长。我们已经优化了内部流程，并将更审慎地告知预计周期。感谢您的理解和反馈。
我是一名高危孕妇，基因检测对我来说是必须但又很怕信息留底。咨询时特地问了数据保存问题，客服明确说检测完成后，我的样本会在规定时间内销毁，电子数据也可以根据我的要求彻底删除，不是敷衍了事，而是给了正式的操作流程。这点让我很踏实。
机构回复
感谢您的细致关注。是的，我们严格执行样本定期销毁政策，并支持用户主动发起的数据删除请求。相关流程已在用户协议中载明，您的知情权和支配权始终是第一位的。
本来以为基因检测都是几千上万的，看到这个几百块的筛查觉得很惊喜。研究了一下，这三种病确实是相对高发且可干预的，这个组合很实用。自费做的，但觉得比买很多不必要的补品实在多了。
机构回复
您说得非常对，我们精选这三种疾病正是基于其在中国人群中的携带率和临床意义。我们希望把钱花在“刀刃”上，为您提供最核心的保障。感谢您的慧眼识珠！
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佛山顺德万核亲子鉴定中心
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